AGS – Treffen in Bern
Am 29. September 2012 wurde in der Universitätskinderklinik Bern eine Tagung über die Krankheit „AGS“ abgehalten. Organisiert wurde der Anlass von Brigitte Wyniger, der Regionalbetreuerin der AGS-Eltern- und Patienteninitiative Schweiz.
Der Anlass erregte das Interesse von Betroffenen und es kamen 49 Erwachsenen und 8 Kindern zu dem Vortrag.
Themen waren: Ursache und Wirkung des Adrenogenitalen Syndrom, Therapie, Betreuung und Auswirkung des AGS im Erwachsenenalter und Pränatal-Diagnostik und Therapie.
Die Kinderendokrinologin, Frau Prof. Dr. med. Christa Flück gab uns zuerst im Zusammenhang mit dem AGS einen kurzen Einblick in die Steroid-hormonbiosynthese und die drei Formen des 21-Hydroxylase Defekt.
Anschliessend wurden die Nachteile der Über- und Untertherapien mit Cortisol hervorgehoben. Weiter sprach Sie über die zukünftigen Strategien von Ersatztherapien bei AGS-Patienten.
Für das AGS (21-Hydroxylasedefekt) existiert seit 2010 von der Endokrinologischen Gesellschaft Richtlinien, worin die Behandlung der Patienten vorgegeben sind. Offene Fragen haben sich herauskristallisiert unter anderem, dass Studien zur Überprüfung der Ersatztherapie und deren Folgen bei AGS-Patienten notwendig sind, wie auch die pränatale Therapie, die immer noch experimentell ist.
Herr Prof. Dr. med. P. Mullis sprach über das Neugeborenenscreening und wie das Network hier in der Schweiz funktioniert. Das dieser Test eine grosse Wichtigkeit hat bei den AGS-Kindern, der die Salzverlustkrisen bei Neugeborenen vermieden werden kann. Er erzählte von Robert Guthrie, der seine Forschung der Früherkennung von Stoffwechselstörungen widmete und dem wir dieses Screening zu verdanken haben.
Über das Thema Pränataldiagnostik und Therapie ging er auch da zurück zur Entstehung der Therapie die erstmals 1984 angewandt wurde. Er erklärte wie die Therapie funktionierte, welche Nebenwirkungen zu erwarten sind und sprach über die Pro’s und Contra’s, über die jedes betroffenen Paar gut bescheid wissen muss.
Dann erwähnte er noch die neue Möglichkeit, das Geschlecht des Kindes über das mütterliche Blut ab der 6.-7. Schwangerschaftswoche zu erfahren. Dies würde die Belastung einer Therapie durch Dexamethason um gut 4-5 Wochen verringern und die Nebenwirkungen könnten dadurch für die Mutter, wie auch für den Knaben gesenkt werden.
Danach folgte der Vortrag von der Endokrinologin für Erwachsene, Frau PD Dr. med. A. Troendle.
Sie schilderte, wie hier in der Schweiz die Transition der AGS-Patienten erfolgt. Eine gemeinsame Übergangssprechstunde, wie in Deutschland schon seit längerem bekannt, findet hier in der Schweiz nicht statt. Es bleibt meistens bei einer schriftlichen Datenübergabe an den Endokrinologen.
Sie sprach über die Therapieziele bei Erwachsenen und ganz offen über die möglichen Folgeerscheinungen von Über- und Unterersatztherapie. Sie erwähnte das Metabolische Syndrom und die Osteoporose und dass es sehr wichtig für die Patienten sei, Eigenverantwortung zu übernehmen. Problematisch wird es bei AGS-Patienten wenn der Kinderwunsch in den Vordergrund tritt. Es muss sehr früh eine gut abgestimmte Ersatztherapie angewendet werden. Gleichzeitig setzt es eine optimale Zusammenarbeit von Gynäkologen, Urologen und Endokrinologen voraus.
Sie erwähnte, dass in der Menopause bei AGS-Patientinnen wieder besser auf Hydrocortison zurück gegriffen werden sollte. Wichtig während dieser Zeit ist, keine Überdosierung und dass ein besonderes Augenmerk auf die Knochendichte, wie auch auf die metabolischen Parameter zu richten ist.
Hinweise / Links zu medizinischen Vorträge
Auf dieser Seite finden Sie auch die aktuellsten Veranstaltunge / Vorlesungen im Zusammenhang mit dem Thema "Adrenogenitalem Syndrom" (AGS).
Allgemeine Vorträge und Veranstaltungen der Spitäler und Unikliniken können Sie unter den angegeben Links aufrufen.
Das Kantonsspital St.Gallen organisiert vom September bis Ende Juni wöchentlich stattfindende Vorträge am Dienstagabend.
Beginn jeweils:19.30 Uhr
Ort: Zentraler Hörsaal, Haus 21
Der Eintritt ist frei.
Infos finden Sie unter www.kssg.ch
Das Unispital Zürich führt ebenfalls regelmässig öffentliche Veranstaltungen durch. Fachspezialisten und -spezialistinnen informieren Sie jeweils über ein bestimmtes Schwerpunktthema und beantworten Ihre Fragen.
Die Veranstaltungen finden in den Räumlichkeiten des Unispitals statt.
www.usz.ch/UEBERUNS/VERANSTALTUNGEN
