Dank dem Neugeborenenscreening lassen sich Stoffwechsel- und Hormonkrankheiten, nach denen gesucht wird, mit Hilfe modernster Methoden schon kurz nach der Geburt nachweisen.
Dazu sind nur wenige Bluttropfen notwendig, die dem Kind am dritten oder vierten Tag nach der Geburt aus der Ferse entnommen werden. Auf einem Filterpapierstreifen werden diese Bluttropfen in ein spezialisiertes Labor geschickt, wo sie auf die folgenden Krankheiten untersucht werden:
Phenylketonurie (PUK)
Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin: Krampfanfälle, Spastik, geistige Behinderung. Behandlung durch Spezialdiät.
Häufigkeit: circa 1/10 000 Neugeborene
Primäre Hypothyreose
Angeborene Unterfunktion der Schilddrüse: schwere Störung der geistigen und körperlichen Entwicklung. Behandlung durch Hormongabe.
Häufigkeit: circa 1/4 000 Neugeborene
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD-Mangel)
Defekt bei der Energiegewinnung aus Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Carnitingabe, Vermeiden von Hungerphasen.
Häufigkeit: circa 1/10 000 Neugeborene
Galaktosämie
Defekt im Verstoffwechseln von Milchzucker: Erblindung, körperliche und geistige Behinderung, Leberversagen, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät.
Häufigkeit: circa 1/40 000 Neugeborene
Adrenogenitales Syndrom (AGS)
Hormonstörung durch Defekt der Nebennierenrinde: Vermännlichung bei Mädchen, möglicher tödlicher Verlauf bei Salzverlustkrisen. Behandlung durch Hormongaben.
Häufigkeit: circa 1/ 8 000 Neugeborene
Biotinidasemangel
Defekt im Stoffwechsel des Vitamins Biotin: Hautveränderungen, Stoffwechselkrisen, geistige Behinderung, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Biotingabe.
Häufigkeit: circa 1/80 000 Neugeborene
Zystische Fibrose
Häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung, Fehlfunktion von Chloridkanälen die die Zusammensetzung aller Sekrete exokriner Drüsen verändert. Dadurch bilden verschiedene Drüsen und Zellen Sekrete und Flüssigkeiten, die entweder zu konzentriert oder zu zähflüssig sind. Von dieser Störung sind vor allem die Lunge und der Verdauungstrakt betroffen. Behandlung durch Krankengymnastik, Inhalationen und Medikamente.Häufigkeit: circa 1/2500 Neugeborene
Alle Screeningtests der gesamten Schweiz werden im Screening – Labor der Universitäts-Kinderkliniken, Steinwiesstrasse 75, 8032 Zürich ausgewertet.