Neugeb.-Screening

Neugeborenenscreening in der Schweiz

Die Natur hat leider einigen Kinder Eigenschaften mitgegeben, die eine gesunde Entwicklung verhindert, wenn sie nicht möglichst früh behandelt werden können. Etwa eines von tausend Neugeborenen hat eine Stoffwechselerkrankung, die zu schweren Schäden, Behinderungen und unbehandelt sogar zum Tode führen können.

Um einige dieser angeborenen Erkrankungen rechtzeitig erkennen und behandeln zu können, werden in der Schweiz alle Neugeborenen mittels eines Bluttests am 4. Lebenstag untersucht.

Das Screening (das heisst „einfacher Suchtest“) beschränkt sich allerdings nur auf Erkrankungen, die relativ häufig in der Bevölkerung vorkommen, einfach zu untersuchen, zu finden und zu behandeln sind.

Ab dem 1. September 1993 wurde die 17-Hydroxy-Progesteron (17 OHP) - Bestimmung in das Screeningprogramm für Neugeborene aufgenommen.

Während Mädchen mit intersexuellem Genitale meist unmittelbar nach der Geburt klinisch erkannt werden, kann die Diagnose bei Knaben ohne Salzverlust leicht verpasst werden.

Knaben ohne Salzverlust wurden oft erst im Alter von einigen Jahren erkannt, wenn anscheinend eine zu frühe Pubertätsentwicklung auftrat. Ist die Pubertät nicht zentral gesteuert, so spricht man von einer Pseudopubertas praecox, wie sie bei diesen Erkrankungen vorkommt. Leider besteht dann schon ein Knochenaltersvorsprung, der zu vorzeitigem Epiphysenschluss und Kleinwuchs beim Erwachsenen führen kann.

Methode

Dank dem Neugeborenenscreening lassen sich Stoffwechsel- und Hormonkrankheiten, nach denen gesucht wird, mit Hilfe modernster Methoden schon kurz nach der Geburt nachweisen.

Dazu sind nur wenige Bluttropfen notwendig, die dem Kind am dritten oder vierten Tag nach der Geburt aus der Ferse entnommen werden. Auf einem Filterpapierstreifen werden diese Bluttropfen in ein spezialisiertes Labor geschickt, wo sie auf die folgenden Krankheiten untersucht werden:

Phenylketonurie (PUK)

Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin: Krampfanfälle, Spastik, geistige Behinderung. Behandlung durch Spezialdiät.
Häufigkeit: circa 1/10 000 Neugeborene

Primäre Hypothyreose

Angeborene Unterfunktion der Schilddrüse: schwere Störung der geistigen und körperlichen Entwicklung. Behandlung durch Hormongabe.
Häufigkeit: circa 1/4 000 Neugeborene

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD-Mangel)

Defekt bei der Energiegewinnung aus Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Carnitingabe, Vermeiden von Hungerphasen.
Häufigkeit: circa 1/10 000 Neugeborene

Galaktosämie

Defekt im Verstoffwechseln von Milchzucker: Erblindung, körperliche und geistige Behinderung, Leberversagen, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät.
Häufigkeit: circa 1/40 000 Neugeborene

Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Hormonstörung durch Defekt der Nebennierenrinde: Vermännlichung bei Mädchen, möglicher tödlicher Verlauf bei Salzverlustkrisen. Behandlung durch Hormongaben.
Häufigkeit: circa 1/ 8 000 Neugeborene

Biotinidasemangel

Defekt im Stoffwechsel des Vitamins Biotin: Hautveränderungen, Stoffwechselkrisen, geistige Behinderung, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Biotingabe.
Häufigkeit: circa 1/80 000 Neugeborene

Zystische Fibrose

Häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung, Fehlfunktion von Chloridkanälen die die Zusammensetzung aller Sekrete exokriner Drüsen verändert. Dadurch bilden verschiedene Drüsen und Zellen Sekrete und Flüssigkeiten, die entweder zu konzentriert oder zu zähflüssig sind. Von dieser Störung sind vor allem die Lunge und der Verdauungstrakt betroffen. Behandlung durch Krankengymnastik, Inhalationen und Medikamente.Häufigkeit: circa 1/2500 Neugeborene

Alle Screeningtests der gesamten Schweiz werden im Screening – Labor der Universitäts-Kinderkliniken, Steinwiesstrasse 75, 8032 Zürich ausgewertet.

Zahl der gefundenen und identifizierten Fälle: Adrenogenitales Syndrom

1965-2014	189
2005	7
2006	11
2007	6
2008	8
2009	5
2010	7
2011	10
2012	6
2013	5
2014	5

(aus PAEDIATRICA; Jahresberichte Neugeborenen - Screening in der Schweiz)