Das Medikament Dexamethason ist ein Cortisonpräparat, das über die Plazenta in den Körper des Kindes gelangt. AGS-Patientinnen, die bis zur Schwangerschaft auf Hydrocortison eingestellt waren, müssen in der Schwangerschaft auf Dexamethason umgestellt werden, wenn Sie ein erhöhtes Risiko für ein eigenes AGSKind haben und eine Pränataltherapie anstreben.
Beginnt die Therapie zu spät, also nach der embryonalen Differenzierung des äusseren Genitals, bzw. nach der 6. Schwangerschaftswoche oder erst wenn die vorgeburtliche Diagnostik des Kindes abgeschlossen ist, ist eine Therapie nicht mehr angezeigt, weil dann die eventuelle Virilisierung des Mädchens bereits ihren Höhepunkt überschritten hat.
Wichtig!
Der Informationsaustausch und eine enge Zusammenarbeit zwischen den Eltern und allen beteiligten Ärzten (Gynäkologe, Hausarzt, Pädiatrischer Endokrinologe, Humangenetiker) sind wichtig, um den Erfolg der Therapie zu sichern.
Es ist auch wichtig, die notwendigen Test in Labor durchführen zu lassen, die über genügend ausreichende Erfahrung verfügen.
Vorgehensweise
Weiss eine Frau mit dem Risiko ein AGSKind zu bekommen, dass sie schwanger ist und hat den Wunsch, nach eingehenden Überlegungen und Gesprächen mit Fachärzten, nach der Pränataltherapie, könnte sie auf Dexamethason eingestellt werden.
Ab der 7. Schwangerschaftswoche kann dann mittel spezieller Blutuntersuchung bei der Mutter das Geschlecht des Kindes ermittelt werden („fetal Sexing“). Innerhalb von Tagen kann dann bei Nachweis eines männlichen Feten die Dexamethason Therapie wieder abgesetzt werden. Zum jetzigen Zeitpunkt ist dieser Bluttest noch kein routinemässiger Untersuch und soll unbedingt unter Aufsicht von Spezialisten ausgeführt werden!
Ab der 10. Schwangerschaftswoche sollten dann kindliche Zellen via Chorionzottenbiopsie (Gewebeentnahme aus der Plazenta),
oder
ab der 14. Schwangerschaftswoche via Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) entnommen und genetisch untersucht werden.
Aufgrund der früheren Diagnosestellung wird die Chorionzottenbiopsie eher empfohlen.
- Ist das Kind ein Mädchen mit klassischem AGS, wird die Dexamethasontherapie bis zum Ende der Schwangerschaft fortgesetzt. Nach der Geburt muss das Mädchen natürlich weiterbehandelt werden mit Florinef und Hydrocortison.
- Ist das Kind ein Mädchen ohne AGS oder mit einer nicht-klassischen AGS-Form kann die Dexamethason Therapie beendet werden.
Vorsicht: Ausschleichen der Medikamentengabe!
- Ist das Kind ein Junge, (egal ob mit oder ohne AGS) kann die Therapie abgebrochen werden.
- Sollte der Junge eine klassische AGS-Form haben, muss das Kind nach der Geburt und nach der Diagnosesicherung sofort mit Florinef und Hydrocortone behandelt werden um eine lebensbedrohliche Salzverlustkrise zu verhindern.
Therapiekontrolle während der Schwangerschaft
Beim Therapiebeginn und dann im Abstand von 4 Wochen sollte bis zum Termin die Bestimmung von Cortisol (zum Nachweis der Unterdrückung der mütterlichen Nebennierenrinde) sowie Östradiol (zum Nachweis der Unterdrückung der fötalen Nebennierenrinde) im Serum der Mutter durchgeführt werden.
Die Schwangerschaft gilt als Risikoschwangerschaft und sollte entsprechend überwacht werden.
Die Schwangere sollte vorteilhaft in einer grossen Frauenklinik durch eine Fachperson mit Kenntnissen in Pränatalmedizin / gynäkologischer Endokrinologie betreut werden.
Bei der Geburt soll Nabelschnurblut für die notwendigen DNA und molekular-biologisch (CYP21-Gen) - Diagnostik entnommen werden.
Nach der Geburt sollte unbedingt Kontakt mit einem pädiatrischen Endokrinologen aufgenommen werden.
Das Neugeborene sollte unbedingt zusammen mit der Mutter überwiesen und hospitalisiert werden. Auf keinen Fall sollen Mutter und Kind getrennt werden!
Am 4. Lebenstag wird der 17-OH-Progesteronwert im Rahmen des Neugeborenen- Screenings bestimmt.
Bei Verdacht auf ein Adrenogenitales Syndrom sollte schnellstens die Behandlung mit Hydrocortone und bei Salzverlust mit Florinef begingen.
